Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità dei globuli rossi (eritrociti) e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono da "fattori scatenanti", inibendo cioè l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già carenti dell'enzima.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi. È diffuso soprattutto in Africa (nei bantu raggiunge una frequenza del 20% circa) ma si riscontra spesso anche nelle popolazioni dell'Asia meridionale e del bacino mediterraneo, dove in alcune zone (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%.
La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.
Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità) Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del bambino affetto da favismo.
I sintomi
- Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose.
- Urine ipercolorate, giallo-arancione.
- Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
- Respiro frequente, difficoltoso.
- Polso rapido, debole, poco apprezzabile.
L'evoluzione e i rischi
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
Che cosa fare in attesa del medico
1. La comparsa improvvisa di ittero e di anemia in un bambino è sempre una situazione di emergenza che richiede l'immediato intervento del medico e il ricovero in ospedale. Bisogna astenersi da qualsiasi iniziativa (soprattutto non somministrare farmaci di nessun tipo).
2. Sforzarsi di ricordare tutti gli alimenti o i farmaci che il paziente ha assunto nelle ultime 24-48 ore e riferirli al medico.
I consigli per la mamma
Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti. La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia. La mamma dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall'ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.
Donne ed ereditarietà
Il favismo si diagnostica presto, i controlli alla nascita e nei primi mesi di vita, sono accurati e danno risultati attendibili ormai, tanto che proprio la diagnosi di favismo sul figlio, fa scoprire alla madre di avere anch’essa la malattia, ma per le femmine, il favismo è una questione un po' diversa.
Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini ne hanno una sola e il favismo è controllato da un gene sul cromosoma X. Quando il dottor Beutler scoprì Favismo, lui e gli altri ricercatori pensavano che se uno dei cromosomi X della donna era normale e uno aveva Favismo, quello normale avrebbe compensato quello con Favismo.
La presunzioni di un carattere recessivo ha fatto pensare ai ricercatori che le donne non avrebbero avuto sintomi. Si sbagliavano, chiaramente, ma questo concetto erroneo è stato diffuso attraverso l'istituzione medica per molti anni e ancora persiste nella conoscenza popolare. La maggior parte delle persone, tra cui alcuni medici, credono ancora che le donne siano asintomatiche a meno che entrambi i loro cromosomi X siano affetti da favismo.
Quando una donna ha un solo cromosoma X interessato, possiamo parlare di una carenza parziale dell’enzima.. Quando entrambi sono colpiti, lei è completamente carente. In entrambi i casi, può passare favismo ai suoi figli. A causa di questo mito, molte donne ignorarono o sottovalutarono la loro condizione, riducendo così la loro aspettativa di vita.
Un altro problema con le donne parzialmente carenti è che quasi sempre il test per il favismo risulta negativo, utilizzando i test di screening standard. Spesso i medici si sentono chiedere da una donna che ha appena scoperto di avere un figlio affetto da favismo, come sia possibile dato che il test materno risulta negativo.
Le uniche prove di favismo che si possono trovare nelle donne in parte carenti di G6PD, sono prove quantitative. E dal momento che non tutti i figli di una donna parzialmente carente nascerà affetto da favismo (oltre alle figlie femmine che potrebbero essere sempre solo parzialmente carenti), si può andare avanti per generazioni senza che nessuno si accorga di nulla.
Come si cura
L'unica terapia del favismo in crisi emolitica è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto possibile, il paziente dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile, dopo la trasfusione (sovente sono necessarie più trasfusioni nei primi giorni di ricovero), eseguire gli indispensabili accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le sorelle e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami ematologici.
Farmaci da evitare secondo la lista fornita dall'Istituto Superiore di Sanità
Nota: In rosso i farmaci di rischio alto per tutti i tipi di deficit.
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La lista può variare e bisogna attenzionare anche la sensibilità individuale ai medicamenti.
ALIMENTI DA EVITARE
Fave, Fagioli e altri legumi.
Alcuni legumi non creano grossi problemi, ma per sicurezza è consigliato di eliminare tutti i legumi dalla dieta,
tra cui la soia e i prodotti derivati; inoltre alcuni pazienti evitano anche: mirtilli e vino rosso.
SOLFITI
Gli alimenti (e i vini) che li contengono. I solfiti sono utilizzati in una grande varietà di alimenti come conservanti e anti-imbrunenti. Sulle etichette sono sempre specificati, secondo una normativa europea entrata in vigore ne 2005, e sono espressi in forma chiara, oppure secondo le sigle che vanno da E220 a E228.
MENTOLO
Gli alimenti contengono. Questo può essere difficile da evitare, se pensiamo a dentifricio, caramelle, mentine per l'alito, collutori e molti altri prodotti che hanno il mentolo come aroma.
ARTIFICIALE COLORANTE ALIMENTARE BLU
In genere tutti i coloranti artificiali. Mentre i coloranti naturali, che sono solitamente a base di barbabietole o curcuma, non creano problemi.
ACIDO ASCORBICO
L’acido ascorbico artificiale comunemente messo in cibo e vitamine può causare emolisi e deve essere evitato. A volte è presente nei cibi e va sempre verificata la sua presenza negli alimenti precotti o conservati.
LA VITAMINA K
Viene somministrata alla nascita, nel nostro paese, previa autorizzazione dei genitori, deve essere evitata in caso di familiarità con il favismo. I sanitari informano dettagliatamente in merito.
ACQUA TONICA
Contiene il chinino, una sostanza che provoca emolisi nelle persone G6PDD.
Alcuni prodotti alimentari possono contenere farina di fave (p.es. pane integrale per toast, ecc.); altre bevande che contengono chinino (p.es. acqua brillante, Schweppes, aranciata amara).
Altri elementi vari, oltre ai medicinali, che dovrebbero essere evitati:
Henné nero (Indigofera tinctoria), Henné rosso egiziano (Lawsome inermis) ed altri coloranti affini, usati in Italia sia per pseudo-tatuaggi sia per tingere i capelli. Vari lavori in letteratura (vedi per esempio Ann Trop Pediatr 16: 287, 1996 Int J Clin Pract 58: 530, 2004) hanno mostrato che in persone con enzimopenia G6PD, la Henna, anche per uso esterno, può causare attacchi emolitici, o comunque emolisi eccessiva. Esperimenti in vitro fanno pensare che la sostanza responsabile dell'emolisi sia il 2-idrossi-1,4-naphthochinone (o lawsome: vedi Pediatrcis 97:707,1996).
[Informazione gentilmente fornita dal prof. Lucio Luzzatto, Istituto Toscano Tumori di Firenze.]
(Fonti informative:
- gruppomedas.it
- medicitalia.it
- g6pd.org)
